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　　渐冻症、帕金森病(青年型、早发型)、戈谢病、肾上腺皮质癌、弥漫性胶质瘤……近年来，有关罕见病的关注和报道越来越多。据《中国罕见病定义研究报告2021》定义：罕见病指的是新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。

　　患病率低、单个病种的患者数量不多，“罕见病”因此得名。然而，罕见病种类高达近7000种，反而使得“罕见病”患者在我国患病群体中，形成了一条庞大的“长尾”，也让罕见病变得不再“罕见”。

　　刚刚过去的2月29日，是第十七届国际罕见病日。罕见病患者有哪些真实需求，社会可以为罕见病患者做些什么？本报记者专访第十四届全国政协委员、农工党中央常委、南华大学校长张灼华，第十四届全国人大代表、农工党党员、宜宾学院四川省油樟工程技术研究中心主任魏琴，听听他们为爱呐“罕”的“声音”。

　　推广婴幼罕见病筛查 防控“不可逆的病变”

第十四届全国政协委员、农工党中央常委、南华大学校长张灼华。受访者供图

　　“虽然在罕见病中，每一种病的病例很少，但是病种很多。所以，罕见病病人并不罕见，他们是一个相当大的群体，是我们人类社会的重要组成，我们有义务和责任来关心和支持他们。”谈及罕见病，张灼华这样认为。

　　40余年如一日地从事罕见病研究，是张灼华的“日常”，而他的实验室中，主要从事着对帕金森病的分子病因和病理研究。作为一种影响人类运动功能的神经变性疾病，帕金森病的症状主要表现为“运动障碍”，此外，也会对患者的心理健康、睡眠、疼痛和其他健康问题产生影响。

　　生活里，帕金森病并不罕见，它的发病率在60岁以上的人群中高达1.7%，张灼华解释：“这是一种除阿尔兹海默病以外，发病率最高的人类神经变性疾病，而它主要的发病原因就是进行性的中脑多巴胺能神经元的变性死亡。”随着我国人口老龄化程度进一步加深，帕金森病病人会不断增多，有研究估计，到2050年，全球50%的阿尔兹海默病和帕金森病患者会在中国。帕金森病的高致残率和医护的需求对家庭和社会也是一个很大的挑战。

　　然而，与“常见”的帕金森病不同，青年型和早发型的帕金森病有着“病例少、病程长”的特点，且通常伴有“基因突变”的发病原因，因此，青年型和早发型的帕金森病被列入我国首批罕见病目录之中，是我国在罕见病领域关注的重点疾病之一。

　　面对这一“棘手”的病症，想要缓解它的临床症状并不困难，通常医护人员可以选择使用药物、手术和康复手段等多种途径。但最重要的挑战是：帕金森病无法治愈。

　　他解释，在科研领域，人类还没有真正了解神经元的变性死亡的机制，不能真正阻止中脑多巴胺能神经元的变性死亡，而这也是帕金森病无法治愈的主要原因。张灼华说，“通过对帕金森病的长期研究，我们希望找到中脑多巴胺能神经元的变性死亡的机制，然后建立相应的疾病模型，从而筛选和设计治疗的药物。但我们的研究离临床治疗还有一段距离。”

　　2018至2019年的两年间，时任全国人大代表的张灼华结合对罕见病的研究，连续两年写下建议，其中在《关于加快对罕见病的研究、治疗、救助和立法的建议》中，他提到：要推动罕见病的早期诊断，药物开发和治疗新技术开发。

　　张灼华认为，很多罕见病发生在婴幼和儿童期，因此，“早期的发现、诊断和治疗”对罕见病患者以后的成长和生活有极其重要的意义。“特别是例如戈谢病、苯丙酮尿症等的代谢病，虽然这些疾病的发病原因大多与基因突变有关，但目前有科学的诊断方法，患者可以通过药物治疗，来维持正常的生活。”

　　然而，由于婴幼和儿童难以充分表达，早期诊断难度大，容易出现病情诊断和治疗被延误的情况，进而导致不可逆的病变。“我见过了太多患者和家庭的痛苦和无助，特别希望所有的罕见病患者都能得到早期明确诊断，并及时进行治疗。”对此，张灼华表示，“推广婴幼罕见病筛查”是保证一些罕见病患儿得到及时治疗、保障其正常发育和生活，减少罕见病患者的重要手段。

　　为了更好地关注儿童罕见病，2023年，南华大学获批成立儿科罕见病教育部重点实验室，张灼华介绍，“我们建设该实验室的主要目的是为了发现儿童罕见病的病因、发病机制，并为儿童罕见病设计出新的预防、诊断及治疗方法。”

　　对于张灼华来说，罕见病的研究和呼吁总是并行的，“我推动过戈谢病在湖南医疗保险支持。但是，罕见病治疗药物国内研制的很少。希望进一步加强对罕见病研究的支持。还有由于每一种病病例很少，所以药物价格奇高。我们的医疗保障系统要考虑他们的需求，防止因病导致家庭贫困。这些都要得到全社会的关注和支持。”张灼华说，“我个人的力量很小，就是做好自己研究工作的同时，为罕见病多思考和多呼吁。”

　　主动看到罕见病患者的需要 让“病者有其药”

第十四届全国人大代表、农工党党员、宜宾学院四川省油樟工程技术研究中心主任魏琴。受访者供图

　　罕见病，是一个家庭挑在肩头上的“大山”，而“大山”之上，通常意味着高昂的治疗费用、漫长的治疗周期、收效甚微的治疗效果。

　　魏琴说，“对一个家庭而言，患上罕见病，往往就是‘致命’的打击。现实生活中，因病致贫、乃至倾家荡产的故事，也时有发生。”

　　魏琴第一次关注到罕见病，是因为朋友的母亲患上了“肾上腺皮质癌”，她解释，“肾上腺皮质癌是极度恶性的肿瘤，发病率约占恶性肿瘤的0.02%，全国患者不完全统计在700人左右，而国内也没有特效药治疗。”

　　针对肾上腺皮质癌的一款国外特效药售价8000元，每个月，肾上腺皮质癌患者都需要通过“海外代购”，吃上1-2瓶这样的药。魏琴说，“药物在国内的需求少，患者每次购买都大费周章，药贵而且没有质量保障，还不能保证按期拿到药，对患者及其家庭造成了沉重负担。”

　　从肾上腺皮质癌病人的真实求医经历，魏琴看到了罕见病患者面临的共同“痛点”：“罕见病目录中，纳入的罕见病种类少，医疗报销药品目录及国家准入的进口药目录中药品种类受限。”

　　魏琴所说的“罕见病目录”，是2018年5月，国家卫生健康委员会等五部委联合发布的《第一批罕见病目录》，在我国首份“罕见病目录”中，仅有世界卫生组织认定的7000种罕见病中的121种，其疾病种类80%为遗传缺陷导致，其他疾病种类约占20%。

　　眼看着突来的疾病让越来越多家庭陷入了绝望，2022年，身为全国人大代表的魏琴，写下《关于加强我国罕见病服务管理的建议》，直指“罕见病海外购药问题”“罕见病群体经常性服务和管理问题”等，在这份建议的背后，“是因为很多罕见病患者都呼吁，希望罕见病的用药可以纳入医保，并且这些药可以在国内上市，这样可以减轻他们很大的治疗压力”，魏琴说道。

　　她在《建议》中写道：成立罕见病服务管理局(中心)，并对罕见病范围进行动态认定、制定罕见病药物保障政策等。魏琴说，“如果国家能够组织采购，一是药品正宗，二是价格便宜一大半，三是确保救命药不断货，让‘病者有其药’”。

　　罕见病作为一个关键词，出现在了当年的《政府工作报告》中。魏琴说，“老百姓们在意的事情政府也关注到了”。当年9月，国家卫生健康委答复了魏琴的建议，并表示在下一步工作目标和计划中，将按照罕见病目录制定工作程序，适时调整更新第二批罕见病目录，积极配合有关部门，完善罕见病防治与保障等相关管理政策。

　　一年后，国家卫生健康委等6部门联合发布《第二批罕见病目录》，罕见病目录病种从121种增加至207种。

　　想要推动政府、社会对罕见病患者的关注，魏琴深知这并非一日之功。近期，魏琴关注到另一罕见病——弥漫性胶质瘤，这也成为了她观察罕见病的“新窗口”，魏琴解释，“一般的肿瘤只要长的位置好，医生就可以摘除，但弥漫性胶质瘤就像稀泥一样，‘糊’在脑部。针对这种疾病，最好的治疗方式是放疗，但通常放疗完了还会继续长，所以很难完全根除。”

　　“患有这个病后，病人生命周期很短，大概不到一年”，魏琴补充道，这意味着，当患者发现患有弥漫性胶质瘤时，生命就已经进入了倒计时。

　　在弥漫性胶质瘤的治疗中，放眼全球，鲜有成功治愈的先例，而我国可以进行治疗的医院也屈指可数，在她看来，“如何减少罕见病患者的痛苦，延长他们的生命周期”，这一问题值得继续调研。

　　有罕见病患者向她分享，是否可以由官方搭建一些医疗优质资源的信息平台。魏琴介绍，“比如在官方组织收集权威的治疗信息后，用地图的形式，向患者公开哪些医院、科室在治疗某一罕见病中是‘王牌’。这对患者来说，就是真正的‘干货’”。

　　在她看来，研究人员固然需要加强对罕见病的研究，但在罕见病的治疗生态中，政府可以开拓更多“罕见病服务、保障”的途径，持续关爱罕见病患者，为他们开辟出一条新的“绿色就医通道”。“患上罕见病是被动的，但关注、关爱罕见病患者可以是主动的。所以在今年两会的现场，我也会把对罕见病的关注延续下来，从患者的视角出发，与大家分享关于罕见病的新思考。”魏琴补充道。(完)(《中国新闻》报作者刘益伶报道)

【编辑:陈海峰】